Historias

Cómo un diagnóstico de AME resolvió años de preguntas sin respuesta

8 de noviembre de 2021

Marci pasó décadas antes de descubrir que padecía atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad neuromuscular rara. Su médico se la diagnosticó a los 51 años. Antes de eso, simplemente asumió que las dificultades físicas a las que se enfrentaba era algo normal en la vida debido a la torpeza, la edad o una lesión previa. 

"Había visto signos de debilidad, pero los ignoraba o los achacaba a otra cosa", afirma. "Una amiga mía se dio cuenta de que me costaba levantarme de la silla y que subir escaleras me resultaba muy trabajoso. Pensé que se debía a cuando me rompí la pierna a los 30".

Debido a la preocupación de su amiga, Marci acudió a un cirujano ortopédico que la remitió a un neurólogo, quien finalmente le diagnosticó AME.

Comprender el amplio espectro de la AME

Mientras que algunas personas con la enfermedad pueden mostrar síntomas significativos, las que padecen otros síntomas más leves pueden pasar por alto los suyos o atribuirlos a otras causas. Una historia como la de Marci ilustra el amplio espectro de la enfermedad.

La AME está causada por una deficiencia de la proteína de supervivencia de las motoneuronas (SMN) producida por una mutación en el gen SMN1. Sin una cantidad suficiente de proteína SMN, se produce una interrupción de las señales entre las motoneuronas y los músculos, lo que provoca atrofia y debilidad muscular. Aunque los síntomas de la AME que empiezan en la infancia suelen ser más agudos, la enfermedad afecta a personas de todas las edades.1 La experiencia de cada persona con AME puede ser distinta: algunos pueden perder la capacidad de sentarse con o sin ayuda, otros la de caminar con asistencia, y hay quienes aún caminan pero podrían perder esa capacidad con el tiempo. Lo que puede ser común para muchas personas con AME es la debilidad muscular progresiva, el deterioro funcional de la motricidad y las discapacidades que condicionan sus vidas.1,2

"El médico me explicó que mi padre y mi madre eran portadores de este gen y que así fue como se manifestó", afirma. "Me sorprendió mucho porque mis hermanos no muestran ninguna de las debilidades que yo tengo".

"La gravedad de la enfermedad puede variar significativamente en función de la edad y, progresa con el tiempo. En algunos pacientes jóvenes suele presentarse poco después del nacimiento y les dificulta el movimiento, la respiración y la alimentación".

Dra. Maha Radhakrishnan,
Directora Médica de Biogen Inc.

A medida que pasa el tiempo y la enfermedad progresa, pueden perder la capacidad de ponerse de pie o caminar, por lo que necesitan una silla de ruedas.4 El diagnóstico precoz y la intervención temprana son fundamentales para poder evitar una mayor pérdida de motoneuronas y mejorar los resultados para los pacientes.5,6

La historia de Marci

Una vez que a Marci le diagnosticaron AME, gran parte de sus antecedentes médicos, que se remontan a su infancia, cobraron sentido. "Te das un paseo por el mundo de los recuerdos", dice. "Sentía debilidad en los músculos, pero cuando tenía 11 años no se sabía lo que era la AME". Por aquel entonces, su médico determinó que simplemente estaba creciendo demasiado deprisa.

Esto fue solo el principio. A lo largo de los años se rompió la pierna, el brazo, el fémur y el húmero. "Que se me rompieran todos estos huesos fue muy raro", comenta. "Cuando me caigo es como si no tuviera amortiguación en las piernas. No puedo sostenerme".

La causa de las dificultades a las que se enfrentaba Marci en actividades como la equitación, el esquí y el tenis resulta ahora más evidente. "Entonces no me daba cuenta de lo que me pasaba", dice.

El diagnóstico también ha ayudado a Marci a comprender algunos aspectos menos obvios de su vida. "Solía tropezarme y caerme a menudo, pero no sabía por qué hasta que me diagnosticaron", comenta mientras recuerda cómo influyó esto en sus viajes. Pero ha aprendido a adaptarse.

"Cuando paseo por una ciudad nueva, a veces, me pierdo la belleza de la arquitectura y los edificios porque voy siempre mirando al suelo para no tropezar. Ahora me aseguro de parar mucho, mirar a mi alrededor e intentar apreciarlo todo".

Esperanza para el futuro

Para Marci se trata de tener claridad y un camino para seguir adelante. "Soy el tipo de persona que busca respuestas, y sentí que el proceso y todos los diferentes médicos que visité para obtener esta respuesta fueron una experiencia necesaria para ahora poder seguir adelante con mi vida armada con esta información”.

Bibliografía
  1. National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NIH. Spinal Muscular Atrophy Fact Sheet. Disponible en https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Spinal-Muscular-Atrophy-Fact-Sheet. Consultado en febrero 2024.
  2. Wadman RI, Wijngaarde CA, Stam M, et al. Muscle strength and motor function throughout life in a cross-sectional cohort of 180 patients with spinal muscular atrophy types 1c–4. Eur J Neurol. 2018;25(3):512-518.
  3. Together in SMA. Signs & Symptoms. Disponible en https://www.togetherinsma.com/en_us/home/introduction-to-sma/sma-symptoms.html. Consultado en febrero 2024.
  4. Muscular Dystrophy Association. Types of Spinal Muscular Atrophy. Disponible en https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy/types. Consultado en febrero 2024.
  5. De Vivo DC, Bertini E, Swoboda KJ, et al. Nusinersen initiated in infants during the presymptomatic stage of spinal muscular atrophy: Interim efficacy and safety results from the Phase 2 NURTURE study. Neuromuscul Disord. 2019;29(11):842-856. https://www.nmd-journal.com/article/S0960-8966(19)31127-7/fulltext#%20.
  6. Cure SMA. Newborn Screening for SMA. Disponible en https://www.curesma.org/newborn-screening-for-sma/. Consultado en febrero 2024.
  7. SpineUniverse. Adult Spinal Muscular Atrophy: Symptoms. Disponible en https://www.spineuniverse.com/resource-center/patient-guide-to-spinal-muscular-atrophy/adult-sma-symptoms. Consultado en febrero 2024.