Áreas Terapéuticas

Ataxia de Friedreich

Man met Friedreich Ataxie fietst

Ataxia de Friedreich (AF)

La AF es una enfermedad neuromuscular genética, debilitante y que acorta la vida, que afecta a unas 15 000 personas en todo el mundo1. Los síntomas iniciales de la AF, como pérdida progresiva de coordinación, debilidad muscular y cansancio, aparecen normalmente en la infancia y pueden solaparse con otras enfermedades. Muchas personas con AF utilizan ayudas para caminar y a menudo necesitan una silla de ruedas. La mayoría de los jóvenes diagnosticados con FA requieren ayudas para la movilidad, como un bastón, un andador o una silla de ruedas, cuando son adolescentes o tienen poco más de 20 años. Otros síntomas de la AF son deterioro de la visión, pérdida auditiva, habla confusa, escoliosis agresiva, diabetes mellitus y cardiopatías graves1.

La historia de Emily: Vivir con AF

Con su sistema de apoyo a su lado, Emily, a quien se diagnosticó AF a los 15 años, está decidida a dedicarse a las cosas que más le gustan.

Datos y cifras

75%

La mayoria de las personas con AF son diagnosticadas entre los 5 y 18 años de edad1.

37 años

La esperanza de vida media de las personas con AF es de aproximadamente 37 años2.

 

 

10–20 años

La experiencia clínica muestra que la mayoría de las personas con FRDA están en silla de ruedas dentro de los 15 años posteriores a la presentación de sintoma3.

Bibliografía
  1. Friedreich’s Ataxia Research Alliance - What is FA? (curefa.org). Ùltimo acceso: enero 2024
  2. Parkinson MH, Boesch S, Nachbauer W, Mariotti C, Giunti P. Clinical features of Friedreich’s ataxia: classical and atypical phenotypes. J Neurochem. 2013 Aug;126 Suppl 1:103-17. doi: 10.1111/jnc.12317. PMID: 23859346.
  3. Rummey C, et al. EClinicalMedicine. 2020 Jan 8;18:100213.

Biogen-237425 | Septiembre 2024