Áreas terapéuticas
Atrofia Muscular Espinal
Atrofia Muscular Espinal (AME)
La AME afecta a personas de todas las edades, desde bebés y niños hasta adolescentes y adultos, con distintos niveles de gravedad. Los recién nacidos y los bebés pueden desarrollar AME de inicio infantil, la forma más grave de la enfermedad, que puede provocar parálisis e impedir que relicen funciones vitales básicas, como tragar o mantener la cabeza erguida.1 Los pacientes con AME pueden presentar debilidad muscular significativa y discapacidades, como incapacidad para mantenerse de pie o caminar de forma independiente.2,3,4,5
Nuestro enfoque
Anteriormente, las personas con AME y sus familias no tenían opciones de tratamiento. Esto cambió en diciembre de 2016, cuando Biogen recibió la autorización de la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) para el primer tratamiento de la AME.6 Desde entonces, el tratamiento ha recibido autorizaciones en más de 60 países, entre ellos España, y hasta la fecha ha ayudado a miles de pacientes en todo el mundo.7
Investigación innovadora
El compromiso de Biogen con la comunidad de pacientes de AME es inquebrantable. Por ello, continuamos avanzando y liderando investigaciones dirigidas a abordar las necesidades por cubrir y mejorar los resultados clínicos de las personas afectadas por la enfermedad.
Biogen está colaborando con Ionis Pharmaceuticals para identificar nuevas opciones terapéuticas, en concreto, nuevos oligonucleótidos antisentido [OAS] candidatos a fármaco.
También estamos aplicando nuestros conocimientos sobre la AME para desarrollar posibles opciones y soluciones terapéuticas en otras indicaciones neuromusculares con grandes necesidades por cubrir.
Historias
Cómo un diagnóstico de AME resolvió años de preguntas sin respuesta
A lo largo de su vida, Marci tuvo dificultades para realizar tareas físicas básicas. Pero cuando le diagnosticaron AME a los 51 años, por fin comprendió la causa de su debilidad muscular. Aunque la AME es una enfermedad progresiva, los nuevos avances pueden dar a pacientes como Marci esperanza y la oportunidad de obtener mejores resultados.
Historias
Vivir con AME: la historia de Nathan
La primera vez que Nathan jugó al fútbol en silla de ruedas motorizada, a los siete años, se enamoró de este deporte. Cuando le diagnosticaron AME, a una edad temprana, no se sabía a ciencia cierta cuál sería su futuro ni lo que sería capaz de conseguir. Pero Nathan siempre se esfuerza por ir más allá de lo que se espera de él y competir en un deporte de forma independiente valida su determinación y su deseo de demostrar que su diagnóstico no le define.
Datos y cifras
1 de cada 40-50
Aproximadamente 1 de cada 40-50 personas en todo el mundo es portadora del gen que causa la AME.8
1 de cada 10 000
La AME afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 recién nacidos en todo el mundo.8
2 años
Si no se trata, la mayoría de los bebés con la forma más grave de AME mueren en un plazo de dos años.9
- FundAME. Disponible en: https://www.fundame.net/gue-es-la-ame/atrofia-muscular-espinal/ Último acceso: marzo 2024.
- Verhaart IEC, et al. Prevalence, incidence and carrier frequency of Sq-linked spinal muscular atrophy - a literature review. Orphanet J Rare Dis. 2017 Jul 4;12(1):124.
- Arkblad E, et al. A population-based study of genotypic and phenotypic variability in children with spinal muscular atrophy. Acta Paediatr. 2009 May;98{5):865-72.
- van der Heul AMB, et al. Feeding and Swallowing Problems in lnfants with Spinal Muscular Atrophy Type 1: an Observational Study. J Neuromuscul Dis. 2020;7{3):323-330.
- Rouault F, et al. Disease impact on general well-being and therapeutic expectations of European Type II nd Type III spinal muscular atrophy patients. Neuromuscul Disord. 2017 May;27(5):428-438.
- Biogen. U.S. Aprobación FDA Spinraza (2016). Disponible en: https://investors.biogen.com/news-releases/news-release-details/us-fda-approves-biogens-spinrazatm-nusinersen-first-treatment Ùltimo acceso: marzo 2024.
- Biogen data on file
- Keinath MC, Prior DE, Prior TW. Spinal Muscular Atrophy: Mutations, Testing, and Clinical Relevance. Appl Clin Genet. 2021 Jan 25;14:11-25.
- Araujo Ap, Araujo M, Swoboda KJ. Vascular perfusion abnormalities in infants with spinal muscular atrophy. J Pediatr. 2009 Aug;l55{2):292-4.
Biogen-234655 | Marzo 2024